Klinefelter囊肿一例

病例介绍：

高血压，男，24岁。挖掘出生殖细胞愈合诱发11年，食欲升高5年。高血压足月顺产，祖父母时身型2.7 kg，祖父母后按男孩养育，母乳喂养，自幼身高增长速度快于男孩子，学习成绩中等。

至青春愈合期消失铰愈合，未能消失声音变粗，无喉结凸显，无臀部愈合，只能少比率愈合，偶有晨勃，于5年当年在外院健康检伦等位基因挖掘出为47，XXY，病人为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙二酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（本品）共近1年时间，较当年增多，仍然没有臀部愈合，声音无显着改变，无喉结凸显，维系治疗当年大小，身高无显着增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后直接停药。同年因口渴、多饮、多尿、年老至诊所健康检伦，伦随机食欲为14.7 mmol/L，病人为1型糖尿病，用雌激素治疗，每射74 U，食欲即可以依靠在10 mmol/L，后改用国产雌激素泵治疗。期间，雌激素的份比率不断增加，目当年每日雌激素份比率约达280～300 U，食欲仍然依靠不佳，空腹食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年当年消失1次出冷汗、面色苍白、手脚虚弱无力，卧床不起，此当年测食欲为4.9 mmol/L，未能进食，大近4 h后症状不断缓解。为进一步诊疗来我院就诊。近几年来未能监测食欲，无近视下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺感，身型稳定在79 kg左右。 既往日本史：既往体健。指控肝炎、结核病日本史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次手部，误触腰部、骶尾部和腰部膝关节附近。无病人日本史。指控药物食物过敏日本史，预防接种日本史随社会。个人日本史：祖父母原籍，指控疫水毒物沾染日本史，全职，无烟酒多才多艺。婚育日本史：未能婚未能育。由此可知：父亲身高175 cm，母亲身高160 cm，指控家族类似疾病日本史。有高血压由此可知。 体格健康检伦：身高176 cm, 身型79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部比率65 cm,前部比率80 cm,指间距140 cm。发疯清，精神佳，粗壮中等。拼法男声。后颈部、双腰部关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，间歇暂时性眼部粗厚、脱屑，双下肢胫当年有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结即行肿大。颈下颚可见脂肪垫。 生殖细胞健康检伦：无喉结，无额头，有愈合，少比率、无臀部。外生殖器健康检伦：短小排列成幼稚型，睾丸大小近2 cm ×3 cm。 研究小组健康检伦 肝功能：闲话酸中毒 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ谷N-转酪氨酸酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，样 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C酪氨酸健康检伦结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检伦B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），样囊胰体脾肾未能见显着诱发；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：铰腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨比率减少； 高血压入院后给雌激素泵持续皮射优泌乐，日总比率为72U, 同时本品格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之间。后改用三餐当年注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡当年注射诺和灵N,18 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用雌激素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，食欲仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加比率每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；食欲依靠仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用本品降糖药物，改用单用静脉雌激素治疗，结果高血压食欲消失显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉雌激素份比率为1 U/h)。食欲稳定后撤泵改用三餐当年注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡当年注射诺和灵N 20 U,食欲仍然在12～24 mmol/L。 病人：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸愈合不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于高血压较正常男性多了一条X等位基因（47，XXY）所致，是一种常见的性等位基因数目诱发疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，近占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾粗壮和体毛稀少。高血压通常自幼身高增长迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖细胞愈合不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名高血压的临床表现非常典型，其研究小组健康检伦及等位基因核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,近有20%的KS高血压间歇糖耐比率受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS高血压及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高雌激素正钳夹试验，38.5%高血压表现为雌激素抵抗及空腹食欲升高。Bojesen等同样挖掘出KS高血压体脂比例显着增高、胰岛感性下降，存在雌激素抵抗。该名高血压食欲及雌激素水平偏高，C酪氨酸水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射雌激素或使用皮下雌激素泵时食欲下降不显着，且雌激素份比率较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予雌激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下雌激素抵抗，这是由于个体眼部通过某种机制阻碍或延迟了雌激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致食欲升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目当年尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进高血压的生殖细胞愈合，改善其精神状态，提高生活质比率，预防并发症。而由于男性愈合的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲